Penerimaan biomaterial untuk kajian ini boleh dibatalkan 2-3 hari sebelum cuti umum rasmi, kerana keunikan teknologi pengeluaran! Nyatakan maklumat di pusat hubungan.
Untuk menentukan kecenderungan keturunan terhadap perkembangan barah ovari dan payudara di dalam badan, perlu menjalani kajian genetik yang komprehensif. Bekerja dengan sampel darah pesakit menganalisis penanda genetik kanser yang paling biasa. Mereka adalah petunjuk perkembangan jenis penyakit onkologi ini..
Sekiranya anda telah diberikan analisis untuk kerentanan terhadap barah payudara, ini bukan satu kalimat, ini adalah salah satu kaedah yang paling berkesan untuk diagnosis awal penyakit ini. Semakin cepat ia dijumpai di dalam badan, semakin berkesan proses rawatannya..
Petunjuk untuk menguji barah payudara keturunan
Anda perlu lulus ujian darah gen untuk mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 apabila:
- kehadiran jenis penyakit onkologi pada saudara terdekat seperti barah prostat dan barah payudara;
- pelbagai neoplasma dalam badan;
- kemunculan tumor pada usia dini;
- pesakit mempunyai penyakit payudara yang berkembang biak.
Untuk ujian darah untuk BRCA1 dan BRCA2, kos di pusat kami sepenuhnya sesuai dengan kualiti perkhidmatan yang diberikan. Kami menjamin ketepatan 100% hasil penyelidikan genetik molekul untuk onkologi dan penghantarannya segera kepada pesakit. Berapakah kos analisis dan apa persiapannya, tanyakan kepada kakitangan pusat kami secara dalam talian atau dengan menghubungi nombor telefon yang tertera di laman web.
PERATURAN UMUM PERSIAPAN UJIAN DARAH
Bagi kebanyakan kajian, disarankan untuk menderma darah pada waktu pagi ketika perut kosong, ini sangat penting jika pemantauan dinamik terhadap penunjuk tertentu dilakukan. Pengambilan makanan secara langsung boleh mempengaruhi kepekatan parameter yang dikaji dan sifat fizikal sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Sekiranya perlu, anda boleh menderma darah pada siang hari setelah berpuasa 2-4 jam. Dianjurkan untuk minum 1-2 gelas air pegun sebelum mengambil darah, ini akan membantu mendapatkan jumlah darah yang diperlukan untuk kajian ini, mengurangkan kelikatan darah dan mengurangkan kemungkinan pembekuan dalam tabung uji. Adalah perlu untuk mengecualikan tekanan fizikal dan emosi, merokok 30 minit sebelum kajian. Darah untuk penyelidikan diambil dari urat.
Analisis untuk kehadiran mutasi gen BRCA 1/2
Apa yang penting untuk mengetahui mengenai gen BRCA1 dan BRCA2?
Dalam kebanyakan kes, barah turun temurun dan dikaitkan dengan pembawaan mutasi pada gen tertentu yang diperoleh daripada salah seorang ibu bapa.
Salah satu pendekatan berkesan untuk mengesan awal kanser payudara dan ovari adalah penentuan genetik molekul bentuk keturunan mereka. Kajian ini memungkinkan kita untuk mengesahkan adanya kecenderungan keturunan terhadap perkembangan barah dan membentuk kumpulan peningkatan risiko perkembangan untuk pencegahan berdasarkan patogenetik dan / atau diagnosis awal penyakit pada tahap awal perkembangan..
Telah diketahui bahawa 5-10% kanser payudara dan 10-17% kanser ovari turun temurun dan perkembangannya dikaitkan dengan mutasi pada gen BRCA-1 dan BRCA-2. Menurut banyak kajian, mereka bertanggungjawab untuk 20-50% bentuk barah payudara keturunan, 90-95% kes barah ovari keturunan pada wanita, dan hingga 40% kes barah payudara pada lelaki..
Apakah gen BRCA1 dan BRCA2?
Telah diketahui bahawa majoriti bentuk keturunan dari barah payudara dikaitkan dengan gen BRCA1 dan BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 dan 2). Gen-gen ini bertanggungjawab untuk mengatur proses pemulihan bahan genetik (DNA) dan mencegah kemungkinan perubahan sel terhadap tumor. Walau bagaimanapun, kehadiran kecacatan dan mutasi pada gen ini secara signifikan meningkatkan risiko terkena barah payudara dan ovari..
5 fakta mengenai BRCA-1 dan BRCA-2
- seseorang sudah dilahirkan dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, mustahil untuk mengubah fakta ini;
- tidak semua pembawa gen ini akan menghidap barah;
- gen yang berubah boleh diwarisi dari ibu dan bapa;
- kebarangkalian menyebarkan gen BRCA yang diubah kepada kanak-kanak adalah 50%;
- gen diturunkan dari generasi ke generasi.
Mengapa saya memerlukan analisis untuk mutasi gen BRCA1 dan BRCA2?
Ujian ini akan membantu anda mengetahui sama ada anda mewarisi mutasi genetik yang meningkatkan risiko anda terkena barah payudara dan / atau ovari..
Pengesanan kecacatan genetik pada wanita yang sihat secara klinikal memungkinkan diagnosis dan pencegahan perkembangan kanser payudara dan / atau ovari tepat pada masanya. Bagi pesakit yang telah mengembangkan tumor, pengesanan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 memungkinkan untuk menentukan sifat keturunannya dan memilih rawatan yang tepat.
Bagaimana disyaki bentuk barah payudara keturunan??
Kemungkinan besar anda mempunyai kecenderungan keturunan terhadap kanser payudara jika:
- Pengesanan barah payudara pada usia muda (sehingga 40 tahun);
- Kehadiran saudara-mara langsung (ibu, nenek, saudara perempuan, ibu saudara) di pihak ibu atau bapa, yang telah didiagnosis menghidap barah payudara sebelum berusia 50 tahun;
- Kehadiran keluarga anda yang menghidap barah payudara dan ovari;
- Sekiranya keluarga anda mempunyai barah berganda atau dua hala pada satu atau kedua payudara;
- Sekiranya keluarga anda mempunyai kes barah payudara pada seorang lelaki;
- Untuk barah bersama (contohnya, barah ovari dan pankreas).
Bagaimana analisis untuk mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 dilakukan??
Analisis terdiri daripada mengambil sejumlah kecil darah dari vena atau mengambil sampel epitel bukal. Tidak diperlukan persiapan khas untuk penyelidikan.
Apa yang perlu dilakukan sekiranya ujian untuk mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 positif?
Hasil positif menunjukkan bahawa anda mewarisi kecacatan pada gen BRCA1 dan BRCA2 dan mempunyai kecenderungan untuk mengembangkan jenis barah tertentu (payudara, ovari, prostat (pada lelaki), usus, laring, dll.). Analisis menunjukkan hanya kemungkinan barah dan tidak bermaksud bahawa semua saudara darah akan mengalami kecacatan genetik. Sekiranya mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dijumpai pada seorang wanita, risiko terkena barah payudara dan / atau ovari adalah 50 hingga 90%.
Hasil ujian positif adalah maklumat penting yang membolehkan anda mengambil langkah pencegahan sedini mungkin dan mengurangkan kemungkinan terkena barah.
Dan jika analisis untuk mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 adalah negatif?
Hasil negatif tidak bermaksud bahawa anda tidak akan menghidap barah. Ini bermaksud bahawa risiko barah anda adalah rata-rata dan tidak memerlukan perhatian terhadap pencegahannya seperti halnya mutasi ini. Dan tentu saja, keputusan negatif tidak meniadakan pemeriksaan pencegahan klinikal umum seperti pemeriksaan oleh pakar mamologi dan mamografi..
Anda boleh mendaftar untuk analisis dengan menghubungi:
8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54
Waktu penerimaan: Isnin-Jumaat dari jam 8-00 hingga 10-00.
Analisis gen BRCA1 dan BRCA2 untuk mengesan sindrom barah payudara dan ovari keturunan
Salah satu jenis tumor keluarga yang paling biasa adalah barah payudara keturunan (BC), yang menyumbang 5-10% daripada semua kes lesi payudara ganas. Kanser payudara keturunan sering dikaitkan dengan risiko barah ovari (OC) yang tinggi. Sebagai peraturan, literatur ilmiah dan perubatan menggunakan istilah tunggal "sindrom barah ovari payudara". Lebih-lebih lagi, dalam penyakit tumor ovari, bahagian kanser keturunan bahkan lebih tinggi daripada kanser payudara: 10-20% kes OC disebabkan oleh adanya kecacatan genetik keturunan.
Kecenderungan untuk permulaan sindrom BC / OC dikaitkan dengan adanya mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 pada pesakit tersebut. Mutasi turun temurun - iaitu, secara harfiah di setiap sel tubuh seseorang terdapat kerosakan yang diwarisi olehnya. Kemungkinan neoplasma ganas pada pesakit dengan mutasi BRCA1 atau BRCA2 mencapai 80% pada usia 70 tahun.
Gen BRCA1 dan BRCA2 memainkan peranan penting dalam menjaga integriti genom, khususnya dalam proses pembaikan DNA (pemulihan). Mutasi yang mempengaruhi gen ini biasanya menghasilkan sintesis protein yang terpotong dan tidak betul. Protein sedemikian tidak dapat menjalankan fungsinya dengan betul - untuk "memantau" kestabilan keseluruhan bahan genetik sel.
Walau bagaimanapun, di setiap sel terdapat dua salinan setiap gen - dari ibu dan dari ayah, jadi salinan kedua dapat mengimbangi gangguan sistem sel. Tetapi kemungkinan kegagalannya juga sangat tinggi. Sekiranya proses pembaikan DNA terganggu, perubahan lain mulai terkumpul di dalam sel, yang pada gilirannya dapat menyebabkan transformasi ganas dan pertumbuhan tumor..
Penentuan kecenderungan genetik untuk kanser:
Atas dasar makmal onkologi molekul, N.N. N.N. Petrov, analisis langkah demi langkah digunakan untuk pesakit:
- kehadiran mutasi yang paling kerap dikaji terlebih dahulu (4 mutasi)
- sekiranya tidak ada keperluan klinikal seperti itu, adalah mungkin untuk melakukan analisis lanjutan (8 mutasi) dan / atau analisis urutan lengkap gen BRCA1 dan BRCA2.
Pada masa ini, lebih daripada 2000 varian mutasi patogen pada gen BRCA1 dan BRCA2 diketahui. Sebagai tambahan, gen ini cukup besar - masing-masing 24 dan 27 ekson. Oleh itu, analisis urutan lengkap gen BRCA1 dan BRCA2 adalah proses yang sukar, mahal dan memakan masa..
Walau bagaimanapun, bagi beberapa kewarganegaraan, sebilangan besar mutasi signifikan adalah ciri (apa yang disebut "kesan pengasas"). Oleh itu, dalam populasi pesakit Rusia yang berasal dari Slavia, sehingga 90% varian BRCA1 patogen yang dikesan diwakili oleh hanya tiga mutasi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakta ini dapat mempercepat pengujian genetik pesakit dengan tanda-tanda barah / OC payudara keturunan..
Analisis urutan gen BRCA2, pengenalan mutasi c.9096_9097delAA
Bilakah saya perlu diuji untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2??
Rangkaian Kanser Komprehensif Nasional (NCCN) mengesyorkan pesakit berikut dirujuk untuk ujian genetik:
- Pesakit di bawah 45 tahun yang didiagnosis menghidap barah payudara
- Pesakit di bawah usia 50 tahun dengan barah payudara, jika keluarga mempunyai sekurang-kurangnya satu darah dekat dengan diagnosis seperti itu
- Juga, jika pesakit berusia di bawah 50 tahun dengan barah payudara tidak mempunyai sejarah keluarga barah
- Sekiranya banyak luka payudara didiagnosis sebelum usia 50 tahun
- Pesakit dengan barah payudara di bawah usia 60 tahun - jika, menurut hasil pemeriksaan histologi, tumor itu negatif tiga kali (tidak ada ekspresi penanda ER, PR, HER2).
- Sekiranya didiagnosis menghidap barah payudara pada usia berapa pun - jika terdapat sekurang-kurangnya salah satu tanda berikut:
- sekurang-kurangnya 1 saudara dekat dengan barah payudara berumur kurang dari 50 tahun;
- sekurang-kurangnya 2 saudara terdekat dengan barah payudara pada usia berapa pun;
- sekurang-kurangnya 1 saudara terdekat dengan OC;
- kehadiran sekurang-kurangnya 2 saudara terdekat dengan barah pankreas dan / atau barah prostat;
- mempunyai saudara lelaki dengan barah payudara;
- tergolong dalam populasi dengan frekuensi mutasi keturunan yang tinggi (contohnya, Ashkenazi Yahudi);
- Semua pesakit didiagnosis menghidap barah ovari.
- Sekiranya seorang lelaki didiagnosis menghidap barah payudara.
- Sekiranya barah prostat telah didiagnosis (dengan skor Gleason> 7) dengan sekurang-kurangnya satu saudara dengan OC atau BC di bawah usia 50 tahun, atau jika terdapat sekurang-kurangnya dua saudara dengan barah payudara, barah pankreas, atau barah prostat.
- Sekiranya anda telah didiagnosis dengan barah pankreas jika anda mempunyai sekurang-kurangnya satu saudara dengan OC atau BC di bawah usia 50 tahun, atau jika anda mempunyai sekurang-kurangnya dua saudara dengan barah payudara, barah pankreas, atau barah prostat.
- Sekiranya barah pankreas didiagnosis pada individu yang tergolong dalam kumpulan etnik Yahudi Ashkenazi.
- Sekiranya saudara mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2
Prestasi analisis genetik molekul harus disertai dengan kaunseling genetik, di mana kandungan, makna dan akibat ujian dibincangkan; kepentingan hasil positif, negatif dan tidak bermaklumat; batasan teknikal ujian yang dicadangkan; keperluan untuk memberitahu saudara-mara sekiranya berlaku mutasi keturunan; ciri pemeriksaan dan pencegahan tumor pada pembawa mutasi, dll..
Cara diuji untuk mutasi BRCA1 dan BRCA2?
Bahan untuk analisis adalah darah. Untuk kajian genetik, tiub EDTA (penutup ungu) digunakan. Anda boleh menderma darah di makmal Pusat Penyelidikan Perubatan Nasional atau membawanya dari makmal lain. Darah disimpan pada suhu bilik sehingga 7 hari.
Persediaan khas untuk kajian tidak diperlukan, hasil kajian tidak dipengaruhi oleh makanan, ubat, pentadbiran agen kontras, dll..
Anda tidak perlu mengulang ujian selepas beberapa ketika atau selepas rawatan. Mutasi yang diwarisi tidak dapat hilang atau muncul semasa hidup atau setelah menerima rawatan.
Apa yang perlu dilakukan sekiranya seorang wanita mengalami mutasi BRCA1 atau BRCA2?
Bagi pembawa mutasi patogen, satu set langkah telah dikembangkan untuk diagnosis awal, pencegahan dan rawatan neoplasma payudara dan barah ovari. Sekiranya di kalangan wanita yang sihat tepat pada masanya untuk mengenal pasti mereka yang mengalami kecacatan gen, adalah mungkin untuk mendiagnosis perkembangan penyakit pada peringkat awal.
Penyelidik telah mengenal pasti ciri-ciri kepekaan ubat tumor yang berkaitan dengan BRCA. Mereka bertindak balas dengan baik terhadap beberapa ubat sitotoksik dan rawatannya sangat berjaya..
Untuk pembawa mutasi BRCA yang sihat, disyorkan:
- Pemeriksaan diri bulanan dari usia 18 tahun
- Pemeriksaan klinikal kelenjar susu (mamografi atau pencitraan resonans magnetik) dari usia 25 tahun.
- Pembawa lelaki dari mutasi gen BRCA1 / 2 disyorkan untuk menjalani pemeriksaan klinikal tahunan kelenjar susu dari usia 35 tahun. Dari usia 40 tahun, disarankan untuk melakukan pemeriksaan saringan prostat.
- Pemeriksaan dermatologi dan oftalmologi untuk diagnosis awal melanoma.
Bagaimana kecenderungan kanser payudara dan barah ovari diwarisi.
Selalunya, pembawa mutasi BRCA1 / BRCA2 mempunyai pertanyaan - adakah ia telah disebarkan kepada semua kanak-kanak dan apakah sebab genetik untuk munculnya bentuk keturunan dari barah payudara? Kemungkinan menyebarkan gen yang rosak kepada keturunan adalah 50%.
Penyakit ini diwarisi sama oleh kanak-kanak lelaki dan perempuan. Gen yang berkaitan dengan perkembangan barah payudara dan ovari tidak terletak pada kromosom seks, jadi kemungkinan pengangkutan mutasi tidak bergantung pada jenis kelamin anak.
Sekiranya mutasi diturunkan melalui lelaki dalam beberapa generasi, sangat sukar untuk menganalisis silsilah, kerana lelaki jarang mendapat barah payudara walaupun terdapat kecacatan gen.
Contohnya: datuk dan ayah pesakit adalah pembawa, dan mereka tidak menghidap penyakit ini. Ketika ditanya adakah terdapat kes barah dalam keluarga, pesakit seperti itu akan menjawab secara negatif. Sekiranya tiada tanda-tanda klinikal tumor keturunan (usia awal / banyaknya tumor), komponen keturunan penyakit ini mungkin tidak diambil kira.
Sekiranya mutasi BRCA1 atau BRCA2 dijumpai, semua saudara darah disarankan juga untuk diuji.
Mengapa penting untuk mempertimbangkan akar etnik dalam penyelidikan genetik??
Banyak etnik mempunyai kumpulan mutasi mereka sendiri yang kerap. Akar nasional subjek mesti diambil kira semasa memilih kedalaman penyelidikan.
Para saintis telah membuktikan bahawa beberapa kewarganegaraan dicirikan oleh sebilangan besar mutasi yang signifikan (yang disebut "kesan pengasas"). Oleh itu, dalam populasi pesakit Rusia yang berasal dari Slavia, sehingga 90% varian BRCA1 patogen yang dikesan diwakili oleh hanya tiga mutasi: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Fakta ini dapat mempercepat pengujian genetik pesakit dengan tanda-tanda barah / OC payudara keturunan..
Dan, sebagai kesimpulan, infografis visual "Sindrom barah payudara dan ovari keturunan." Pengarang - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., Penyelidik Kanan Makmal Ilmiah Onkologi Molekul Institusi Belanjawan Negeri Persekutuan "N.I. N.N. Petrov "Kementerian Kesihatan Rusia.
Penerbitan pengarang:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
pembantu makmal-penyelidik makmal saintifik onkologi molekul Institusi Belanjawan Negeri Persekutuan “Pusat Penyelidikan Perubatan Nasional Onkologi dinamakan N.N. Petrov "Kementerian Kesihatan Rusia
Solo ABC: Analisis data mengenai gen BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM
Solo ABC - kajian genetik lanjutan gen BRCA1 / 2, ATM dan CHEK2, yang memungkinkan untuk menentukan kecenderungan keturunan terhadap kanser payudara dan ovari pada wanita, barah prostat pada lelaki, dan pankreas pada kedua-duanya.
Kajian ini berdasarkan kaedah penjujukan generasi seterusnya (NGS), yang memungkinkan untuk mengesan semua mutasi patogen dalam empat gen yang dianalisis, sementara ujian PCR mendedahkan hanya beberapa mutasi patogen yang paling biasa pada gen BRCA1 / 2.
Kajian Solo ABC juga berkesan jika diagnosis onkologi telah dibuat (barah payudara, barah ovari, barah pankreas, barah prostat). Sekiranya pengangkutan mutasi dikesan dalam kes ini, terapi yang disasarkan dengan perencat PARP, serta persiapan platinum, dapat disarankan..
Penjujukan generasi seterusnya, BRCA1 / 2.
Penjujukan Generasi Seterusnya (NGS).
Biomaterial apa yang harus digunakan untuk penyelidikan?
- Untuk mengenal pasti mutasi keturunan
- Untuk menilai keberkesanan terapi yang disasarkan pada penghidap barah
Blok parafin - ia mengandungi tisu tumor yang diperoleh semasa biopsi / pembedahan. Blok disimpan pada suhu bilik. Ini adalah blok yang digunakan untuk kajian genetik imunohistokimia dan molekul berulang..
Persediaan histologi (gelas) - apabila disemak semula, mereka mendapat idea mengenai komposisi selular dan ciri-ciri tumor. Kacamata selain blok parafin tidak bertujuan untuk imunohistokimia berulang atau ujian genetik. Gelas disimpan dalam keadaan yang sama seperti bongkah.
Maklumat umum mengenai kajian
Secara tradisinya, untuk mengenal pasti pembawa mutasi pada gen BRCA, kaedah PCR digunakan, yang secara purata mengesan 5-8 mutasi pada populasi Slavia. Walau bagaimanapun, kaedah ini mempunyai sejumlah batasan, akibatnya hingga 15% mutasi tetap tidak dapat dikesan. Untuk meningkatkan kecekapan mengesan pembawa mutasi, perlu menggunakan kaedah penjujukan generasi berikutnya (NGS), yang memungkinkan untuk "membaca" seluruh wilayah pengekodan gen yang dianalisis. Ini membolehkan anda mengenal pasti semua mutasi yang ada, termasuk yang tidak dijelaskan sebelumnya.
Mutasi pada gen BRCA paling sering dikaitkan dengan barah payudara dan ovari pada wanita, barah prostat pada lelaki, dan pankreas pada kedua-duanya. Sebagai contoh, jika seorang wanita mempunyai kebarangkalian purata menghidap barah payudara sebanyak 5,6%, maka wanita dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan kebarangkalian menjadi 70%. Pada lelaki dengan mutasi gen BRCA1 / 2, risiko terkena barah prostat meningkat hingga 16%, risiko terkena barah pankreas menjadi lebih dari 5%.
Gen lain juga dikaitkan dengan peningkatan risiko terkena barah payudara, ovari, dan prostat: ATM (meningkatkan risiko barah payudara sebanyak 2-5 kali) dan CHEK2 (meningkatkan risiko sebanyak 28-37%).
- membolehkan mengesan sehingga 100% mutasi gen BRCA1 / 2, bahkan tidak pernah dijelaskan sebelumnya;
- semasa memeriksa sampel tumor, tidak hanya keturunan, tetapi juga mutasi somatik dikesan, yang memungkinkan untuk menilai keberkesanan terapi yang disasarkan dengan perencat PARP;
- laporan kajian merangkumi program pemeriksaan khusus untuk pembawa mutasi, penilaian risiko genetik untuk saudara-mara, dan cadangan pencegahan pada pembawa yang sihat.
Apabila kajian dijadualkan?
Petunjuk untuk menguji orang yang sihat adalah, pertama sekali, sejarah keluarga yang terbeban. Terdapat sebilangan kriteria yang membolehkan seseorang yang sihat menilai sejarah keluarga mereka:
- penyakit onkologi dikesan pada 2 atau lebih saudara yang mempunyai barisan yang sama (ibu atau bapa);
- saudara mara mempunyai jenis tumor yang sama atau tumor yang berbeza, sering dijumpai dalam sindrom tumor keturunan yang sama; jadi, pembawa mutasi BRCA1 dapat mengembangkan bukan sahaja barah payudara dan / atau barah ovari, tetapi juga barah pankreas, melanoma, dan lelaki juga mempunyai barah prostat, barah payudara, dan lain-lain yang berkaitan dengan BRCA;
- permulaan penyakit secara relatif berlaku pada usia kurang dari 50 tahun;
- sekurang-kurangnya satu saudara mempunyai mutasi patogen yang berkaitan dengan bentuk barah keturunan.
Sebagai tambahan, kajian Solo ABC ditunjukkan untuk orang yang didiagnosis menderita barah payudara, ovari, pankreas, dan prostat untuk menilai keberkesanan terapi perencat PARP dan ubat platinum..
Apa maksudnya hasilnya?
Tidak ada mutasi yang dikenal pasti - risiko terkena barah payudara dan ovari berada dalam nilai populasi umum.
Pengesanan mutasi pada gen BRCA1, BRCA2, ATM atau CHEK2 - risiko terkena barah payudara dan ovari pada wanita, barah prostat pada lelaki, dan pankreas pada kedua-duanya melebihi nilai populasi umum (laporan kajian menunjukkan berapa banyak risiko lebih tinggi).
Kanser payudara dan ovari keturunan. Penyelidikan mutasi pada gen BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
| Kos perkhidmatan: | RUB 3790 * Pesanan |
- Kelas premium (untuk wanita 30+) - I 42 810 gosok. Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal yang komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengesan gangguan pada pelbagai organ dan sistem tubuh, terutamanya ciri zaman ini. Untuk memesan
Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.
Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).
Kanser payudara (BC) adalah barah yang paling biasa didiagnosis di kalangan wanita. Kanser ovari (OC) adalah penyebab utama kematian onkologi ginekologi kerana penyakit asimtomatik pada peringkat awal (sehingga 80% kes OC dijumpai pada peringkat III-IV penyakit, ketika keberkesanan rawatan sangat rendah).
Salah satu pendekatan berkesan yang menyumbang kepada pengesanan awal kanser payudara dan OC adalah penentuan genetik molekul bentuk keturunan mereka. Kajian ini memungkinkan untuk mengesahkan adanya kecenderungan keturunan terhadap barah dan membentuk kumpulan yang berisiko tinggi terkena barah payudara dan OC untuk pencegahan barah yang patogenetik dan / atau diagnosis awal kanser pada tahap awal perkembangan. Ini dapat mengurangkan tahap kesakitan dan meningkatkan hasil rawatan tepat pada masanya..
INDIKASI KAJIAN:
- Sejarah keluarga (penyakit ini didiagnosis pada keluarga terdekat).
- Penyakit pada usia dini (hingga 40 tahun).
- Atipikal atau pelbagai bentuk tumor dalam satu organ.
TAFSIRAN HASIL:
Hasil kajian: jika mutasi tidak dijumpai, di lajur "Hasil" masukkan "Tidak dijumpai", sekiranya pengesanan mutasi - "Ditemui".
Contoh hasil penyelidikan. Kanser payudara dan ovari keturunan.
| Parameter | Keputusan |
|---|---|
| Mutasi dalam gen BRCA1 185delAG | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 300T> G (C61G) | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 2080delA | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 4153delA | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 5382insC | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA2 6174delT | Tidak ditemui |
| Ulasan mengenai penyelidikan genetik: Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang mengganggu maklumat yang dikodkan di dalamnya. Pengesanan mutasi ini adalah tanda patologi yang mempunyai kepentingan klinikalnya sendiri. Perundingan dengan doktor pakar diperlukan untuk menafsirkan keputusan ujian. | |
- Sekiranya perlu, menurut hasil penyelidikan, kesimpulan dibuat oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181011).
- Kesimpulan ahli genetik dilakukan hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
- Seorang ahli genetik menerangkan hasilnya dalam masa 10 hari kalendar setelah ujian genetik siap
- Kesimpulan ahli genetik merangkumi penjelasan mengenai makna genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (dalam perjanjian dengan doktor yang hadir).
Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.
"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "had"] => NULL ["bmats"] => tatasusunan (1) < [0]=>susunan (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Darah dengan EDTA" >> ["dalam"] => susunan (1) < [0]=>susunan (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Kelas premium (untuk wanita 30+) - I" ["serv_cost" ] => tali (5) "42810" ["opisanie"] => tali (2303) "
Program ini adalah sebahagian daripada pemeriksaan makmal yang komprehensif yang dirancang untuk wanita berusia lebih dari 30 tahun untuk mengenal pasti gangguan pada pelbagai organ dan sistem badan, terutamanya ciri kumpulan umur ini: jumlah darah lengkap, penanda keradangan biokimia, diagnostik fungsi hati, penyakit kardiovaskular. sistem, buah pinggang, kelenjar tiroid, perut, pankreas, usus, diabetes mellitus jenis 2, risiko aterosklerosis, kajian hormon seks, penilaian status pelbagai vitamin, penilaian keadaan sistem imun pada penyakit alahan, penyakit parasit, penanda tumor; kecenderungan genetik terhadap komplikasi kehamilan, trombosis, barah payudara dan ovari.
Petunjuk untuk tujuan kajian:
- pemeriksaan pencegahan wanita yang berumur 30 tahun ke atas.
Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.
"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>
| Jenis | Dalam pejabat |
|---|---|
| Darah dengan EDTA |
Sekurang-kurangnya 3 jam selepas makan terakhir. Anda boleh minum air tanpa gas.
Kaedah penyelidikan: Penentuan urutan nukleotida lokus genetik yang sesuai dengan pyrosequencing menggunakan reagen dan peralatan dari Qiagen (Jerman).
Kanser payudara (BC) adalah barah yang paling biasa didiagnosis di kalangan wanita. Kanser ovari (OC) adalah penyebab utama kematian onkologi ginekologi kerana penyakit asimtomatik pada peringkat awal (sehingga 80% kes OC dijumpai pada peringkat III-IV penyakit, ketika keberkesanan rawatan sangat rendah).
Salah satu pendekatan berkesan yang menyumbang kepada pengesanan awal kanser payudara dan OC adalah penentuan genetik molekul bentuk keturunan mereka. Kajian ini memungkinkan untuk mengesahkan adanya kecenderungan keturunan terhadap barah dan membentuk kumpulan yang berisiko tinggi terkena barah payudara dan OC untuk pencegahan barah yang patogenetik dan / atau diagnosis awal kanser pada tahap awal perkembangan. Ini dapat mengurangkan tahap kesakitan dan meningkatkan hasil rawatan tepat pada masanya..
INDIKASI KAJIAN:
- Sejarah keluarga (penyakit ini didiagnosis pada keluarga terdekat).
- Penyakit pada usia dini (hingga 40 tahun).
- Atipikal atau pelbagai bentuk tumor dalam satu organ.
TAFSIRAN HASIL:
Hasil kajian: jika mutasi tidak dijumpai, di lajur "Hasil" masukkan "Tidak dijumpai", sekiranya pengesanan mutasi - "Ditemui".
Contoh hasil penyelidikan. Kanser payudara dan ovari keturunan.
| Parameter | Keputusan |
|---|---|
| Mutasi dalam gen BRCA1 185delAG | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 300T> G (C61G) | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 2080delA | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 4153delA | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA1 5382insC | Tidak ditemui |
| Mutasi dalam gen BRCA2 6174delT | Tidak ditemui |
| Ulasan mengenai penyelidikan genetik: Mutasi adalah perubahan dalam urutan DNA yang mengganggu maklumat yang dikodkan di dalamnya. Pengesanan mutasi ini adalah tanda patologi yang mempunyai kepentingan klinikalnya sendiri. Perundingan dengan doktor pakar diperlukan untuk menafsirkan keputusan ujian. | |
- Sekiranya perlu, menurut hasil penyelidikan, kesimpulan dibuat oleh ahli genetik (kod perkhidmatan 181011).
- Kesimpulan ahli genetik dilakukan hanya untuk perkhidmatan yang dilakukan di makmal CMD.
- Seorang ahli genetik menerangkan hasilnya dalam masa 10 hari kalendar setelah ujian genetik siap
- Kesimpulan ahli genetik merangkumi penjelasan mengenai makna genotip yang dikenal pasti, mekanisme patogenetik yang mungkin berkaitan dengan perkembangan keadaan tertentu, risiko individu terhadap perkembangan keadaan patologi dan cadangan pencegahan, diagnosis dan pendekatan yang mungkin untuk pengurusan pesakit (dalam perjanjian dengan doktor yang hadir).
Kami menarik perhatian anda kepada fakta bahawa penafsiran hasil penyelidikan, diagnosis, serta pelantikan rawatan, sesuai dengan Undang-undang Persekutuan No. 323-FZ "Mengenai Dasar-dasar Perlindungan Kesihatan Warga di Persekutuan Rusia" bertarikh 21 November 2011, mesti dilakukan oleh doktor pengkhususan yang sesuai.
Dengan terus menggunakan laman web kami, anda menyetujui pemprosesan kuki, data pengguna (maklumat lokasi; jenis dan versi OS; jenis dan versi Penyemak Imbas; jenis peranti dan resolusi skrinnya; sumber dari mana pengguna datang ke laman web; dari laman mana atau dengan apa pengiklanan; bahasa OS dan Penyemak Imbas; halaman mana yang dibuka oleh pengguna dan butang mana yang diklik oleh pengguna; ip-address) untuk mengendalikan laman web, melakukan penargetan ulang dan melakukan penyelidikan dan tinjauan statistik. Sekiranya anda tidak mahu data anda diproses, sila tinggalkan laman web ini.
Hak Cipta FBSI Institut Penyelidikan Pusat Epidemiologi Rospotrebnadzor, 1998 - 2020
Pejabat pusat: 111123, Rusia, Moscow, st. Novogireevskaya, 3a, metro "Shosse Entuziastov", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]
! Dengan terus menggunakan laman web kami, anda menyetujui pemprosesan kuki, data pengguna (maklumat lokasi; jenis dan versi OS; jenis dan versi Penyemak Imbas; jenis peranti dan resolusi skrinnya; sumber dari mana pengguna datang ke laman web; dari laman mana atau dengan apa pengiklanan; bahasa OS dan Penyemak Imbas; halaman mana yang dibuka oleh pengguna dan butang mana yang diklik oleh pengguna; ip-address) untuk mengendalikan laman web, melakukan penargetan ulang dan melakukan penyelidikan dan tinjauan statistik. Sekiranya anda tidak mahu data anda diproses, sila tinggalkan laman web ini.
Risiko genetik terkena barah payudara dan ovari (indikator BRCA1, BRCA2 - 8)
Kecenderungan genetik adalah faktor risiko utama untuk perkembangan neoplasma malignan. Kehadiran mutasi pada gen BRCA1 / 2 bertanggungjawab hingga 50% bentuk keturunan barah payudara (BC) dan hingga 95% bentuk keturunan dari kanser ovari (OC).
Pada lelaki, mutasi BRCA1 / 2 dikaitkan dengan peningkatan risiko mengembangkan tumor ganas pada kelenjar susu, perut, usus besar, pankreas dan prostat, beberapa tumor kepala dan leher, tumor saluran empedu, dan melanoma..
Gen BRCA1 dan BRCA2 mempunyai fungsi perlindungan di dalam badan. Mereka memberi kod untuk sintesis protein yang bertanggungjawab untuk menjaga integriti genom dan pembaikan DNA. Mutasi dalam gen ini menyebabkan pengumpulan kesalahan DNA semasa pembelahan sel, yang, apabila terdedah kepada faktor yang tidak menguntungkan (lingkungan, gaya hidup, pemakanan, dll.), Dapat menyebabkan munculnya sel tumor. Mutasi ini meningkatkan risiko individu untuk menghidap barah payudara dan barah ovari. Mereka mempunyai mod warisan autosomal yang dominan, yang bermaksud 50% peluang untuk meneruskan gen mutan dari induk - pembawa mutasi - tanpa mengira jantina. Oleh itu, dalam kes pengesanan mutasi BRCA1 dan BRCA2, juga perlu memeriksa saudara terdekat untuk mengesan kemungkinan pembawa mutasi ini dan untuk mengembangkan program pemeriksaan individu..
Bentuk barah payudara yang berkaitan dengan BRCA mempunyai beberapa ciri:
- kemunculan penyakit pada usia muda (40 tahun dan lebih muda);
- peningkatan risiko terkena tumor semasa kehamilan dan penyusuan;
- berisiko tinggi terkena barah payudara yang lain (selang antara penyakit primer dan sekunder adalah rata-rata 8 tahun);
- berlakunya tumor di kedua-dua kelenjar susu.
Bilakah kajian gen BRCA1 / 2 biasanya ditetapkan?
Analisis terutamanya disarankan dalam kes berikut:
- jika terdapat dua atau lebih saudara dalam keluarga dengan diagnosis kanser payudara atau ovari, serta barah prostat, pankreas atau usus besar;
- pada usia awal (hingga 50 tahun) manifestasi penyakit pada pesakit sendiri atau saudara-mara;
- dengan banyak tumor utama pada pesakit atau saudara-mara;
- apabila mutasi BRCA1 / 2 dikesan pada saudara terdekat pesakit.
Apa yang sebenarnya ditentukan dalam proses analisis
Dalam kajian ini, polimorfisme gen BRCA1 dan BRCA2 dikesan pada 8 titik (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). Dalam kes yang lebih jarang berlaku, bentuk keturunan keturunan boleh dikaitkan dengan mutasi pada gen MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, yang tidak ditentukan dalam kajian ini.
Apa maksud keputusan ujian
Sebagai kesimpulan, kad kesihatan genetik dikeluarkan. Ia membentangkan hasil analisis dengan tafsiran. Harus diingat bahawa kehadiran atau ketiadaan mutasi bukanlah diagnosis, dan juga tidak memungkinkan penyakit ini dikesampingkan.
Masa ujian
Hasil ujian genetik dapat diperoleh 8-9 hari setelah mengambil darah.
Persediaan untuk analisis
Anda harus mematuhi peraturan umum penyediaan untuk mengambil darah dari urat. Darah boleh didermakan tidak lebih awal dari 3 jam selepas makan pada siang hari atau pada waktu pagi dengan perut kosong. Anda boleh minum air bersih seperti biasa.
Apa maksud keputusan ujian
Sebagai kesimpulan, kad kesihatan genetik dikeluarkan. Ia membentangkan hasil analisis dengan tafsiran. Harus diingat bahawa kehadiran atau ketiadaan mutasi bukanlah diagnosis, dan juga tidak memungkinkan penyakit ini dikesampingkan.
Masa ujian
Hasil ujian genetik dapat diperoleh 8-9 hari setelah mengambil darah.
Persediaan untuk analisis
Anda harus mematuhi peraturan umum penyediaan untuk mengambil darah dari urat. Darah boleh didermakan tidak lebih awal dari 3 jam selepas makan pada siang hari atau pada waktu pagi dengan perut kosong. Anda boleh minum air bersih seperti biasa.
Mutasi dalam gen BRCA
Singkatan BRCA bermaksud dua gen - BRCA1 dan BRCA2. Dari bahasa Inggeris, nama mereka diterjemahkan sebagai "gen barah payudara" (gen BRAST CAncer).
Biasanya, protein yang mengekodkan gen ini diperlukan untuk memperbaiki DNA yang rosak. Sekiranya kecacatan muncul di dalamnya, maka fungsi ini terganggu, DNA yang rusak tidak dapat dipulihkan dengan baik, kerosakan genetik terkumpul di dalam sel, dan boleh berubah menjadi barah.
Menurut statistik, mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 berlaku pada satu daripada 300-800 orang. Pembawa mempunyai peningkatan risiko kanser payudara, ovari, tiub fallopi, peritoneum, prostat, pankreas, perut, saluran empedu dan saluran empedu, dan melanoma. Sekiranya seseorang mewarisi beberapa mutasi dari kedua ibu bapa, dia mengalami anemia Fanconi, meningkatkan risiko terkena beberapa tumor ganas dan leukemia myeloid akut.
Fungsi apa yang dilakukan oleh gen BRCA1 dan BRCA2 secara normal??
Gen BRCA1 dan BRCA2 terletak pada kromosom yang berlainan - masing-masing, di lengan panjang (q) kromosom 17 di kedudukan 21.31 dan di lengan panjang (q) kromosom 13 di kedudukan 13.1. Tetapi mereka melakukan fungsi yang serupa..
Kedua-dua protein yang dikodkan oleh gen ini memperbaiki DNA untaian dua helai melalui pengumpulan semula homolog. Semua kromosom dalam sel manusia berpasangan. Apabila kedua helai DNA rosak dalam salah satu kromosom, kromosom saudari "menyumbangkan" satu helai serpihan DNA yang serupa dengannya, dan helai kedua dipulihkan di sepanjangnya, seperti dalam templat..
Gen BRCA memainkan peranan penting dalam proses ini. Mereka adalah gen penekan tumor. Sekiranya mutasi berlaku di dalamnya, genom menjadi tidak stabil. Kerana kecacatan genetik yang terkumpul, sel normal berubah menjadi tumor dan menimbulkan neoplasma malignan.
Bagaimana mutasi berlaku, dan bagaimana ia mengancam?
Semua mutasi dalam gen dibahagikan kepada dua kumpulan besar:
- Keturunan (germinal) seseorang diterima daripada ibu bapanya. Sebagai contoh, jika seorang ibu atau ayah mempunyai kecacatan pada gen BRCA1 atau BRCA2, anak itu mempunyai peluang 50% untuk menerimanya dan ia akan ada di semua sel tubuh. Mutasi BRCA diwariskan dengan cara dominan autosomal, cukup bahawa ia hanya terdapat pada salah satu kromosom berpasangan. Walaupun gen kedua normal, fungsi protein terganggu, dan ini mengancam peningkatan risiko barah..
- Mutasi somatik berlaku semasa hidup, misalnya, disebabkan oleh pendedahan kepada badan radiasi pengion, karsinogen kimia. Dalam kes ini, kecacatan genetik akan berlaku hanya pada beberapa sel. Dan boleh menyebabkan barah juga..
Pada masa ini, terdapat banyak jenis mutasi dalam gen BRCA. Ini boleh menjadi penghapusan (kehilangan bahagian kromosom), penyisipan (penyisipan tambahan ke dalam DNA), polimorfisme nukleotida tunggal (penggantian "huruf" individu dari kod genetik).
Berapa banyak risiko barah meningkat?
Kanser payudara adalah tumor malignan "wanita" yang paling biasa. Menurut pakar dari Amerika Syarikat, penyakit ini akan didiagnosis pada setiap wanita kelapan selama hidupnya. Pada lelaki, tumor seperti itu juga boleh berlaku, tetapi risikonya jauh lebih rendah - 0.1% sepanjang hidup. Dengan gangguan fungsi gen BRCA, risikonya meningkat dengan ketara.
Dengan mutasi dalam BRCA1:
- Risiko terkena barah payudara pada wanita pada usia 70: 44-78%.
- Risiko barah payudara lelaki pada usia 70 tahun: 0.22-2.8%.
Dengan mutasi dalam BRCA2:
- Risiko terkena barah payudara pada wanita pada usia 70: 31–56%.
- Risiko barah payudara lelaki pada usia 70 tahun: 3.2-12%.
Kanser payudara yang berkaitan dengan mutasi yang diwarisi menyumbang 5-10% daripada semua kes. Dalam 35% kes, kecacatan pada gen BRCA1 bertanggungjawab untuk perkembangannya, pada 25% kes - pada gen BRCA2.
Risiko seumur hidup menghidap barah ovari bagi rata-rata wanita adalah sekitar 1.3%. Dengan mutasi pada gen BRCA1, ia meningkat menjadi 18-54%, pada gen BRCA2 - hingga 2,4-19%.
Siapa yang perlu diuji untuk mutasi BRCA?
Perundingan dengan ahli genetik klinikal dan ujian untuk mutasi pada gen BRCA ditunjukkan dalam kes berikut:
- Kanser payudara pada seorang wanita didiagnosis sebelum usia 50 tahun.
- Tumor malignan di kedua payudara.
- Kanser payudara tiga kali negatif: menurut kajian imunohistokimia, di permukaan sel tumor tidak ada reseptor untuk hormon estrogen dan progesteron, protein reseptor HER2.
- Kanser payudara medullary adalah jenis tumor histologi yang jarang berlaku, secara statistik sering dikaitkan dengan mutasi.
- Neoplasma ganas primer berganda (PMN) - apabila pesakit didiagnosis dengan dua atau lebih tumor malignan yang berbeza sekaligus. Selalunya kita bercakap mengenai barah payudara dan ovari.
- Kanser ovari, tiub fallopio, kerosakan sel peritoneum malignan pada usia berapa pun.
- Kanser payudara pada seorang lelaki.
- Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 sangat biasa terjadi pada kumpulan etnik Yahudi Ashkenazi, mereka disarankan untuk diuji walaupun tidak ada faktor risiko lain.
Dianjurkan juga untuk memeriksa orang yang mempunyai sejarah keluarga: jika barah payudara didiagnosis pada saudara dekat bawah 50 tahun, barah ovari pada usia berapa pun, tumor dua hala pada kelenjar susu, tumor ganas utama, jika barah payudara didiagnosis pada usia berapa pun dari dua saudara terdekat, dari saudara lelaki.
Warisan mutasi pada gen BRCA. Bahagian kromosom normal ditandakan dengan warna merah jambu, putih - bahagian dengan mutasi. Dalam kes ini, ayah adalah pembawa, dia mewariskan gen "salah" kepada salah seorang anak lelaki dan salah seorang anak perempuan (50%). Dua kanak-kanak lain (50%) mewarisi gen normal. Sumber
Sekiranya terdapat faktor-faktor risiko ini, adalah logik untuk menguji mutasi BRCA seseorang ahli keluarga yang telah didiagnosis menghidap barah. Kemudian ujian dilakukan untuk mengetahui mutasi pada saudara terdekatnya. Bagi kanak-kanak di bawah 18 tahun, kajian ini tidak diperlukan, kerana tidak ada langkah pencegahan yang berkesan pada masa kanak-kanak..
Mengetahui tentang adanya mutasi BRCA pada pesakit barah, doktor dapat menetapkan rawatan yang lebih berkesan dan menilai prognosis dengan betul. Pada orang yang sihat, maklumat ini membantu mengambil beberapa langkah pencegahan tepat pada masanya..
Cara mengenal pasti mutasi BRCA?
Untuk ini, terdapat analisis khas. Sampel darah (disebut biopsi cair) atau sekeping tumor malignan dapat dikirim untuk diuji. Hanya mutasi keturunan yang dapat dijumpai dalam darah. Analisis tisu tumor membolehkan anda mengenal pasti mutasi somatik yang berlaku secara langsung pada sel barah. Oleh itu, selalunya disarankan untuk menghantar sampel darah dan serpihan tisu ke makmal..
Mutasi dikesan dengan cara yang berbeza, yang paling moden adalah kaedah penjujukan generasi seterusnya (NGS). Ini membolehkan anda mengenal pasti maksimum kecacatan genetik yang berbeza. Klinik Eropah bekerjasama dengan makmal asing terkemuka yang menjalankan penyelidikan sedemikian.
Apakah maksud hasilnya?
Sekiranya hasil positif datang dari makmal, ini bermakna terdapat mutasi BRCA pada sel-sel tumor.
Sekiranya hasilnya negatif, ini tidak bermakna gen dalam sel berfungsi dengan normal. Pertama, mutasi BRCA sangat berbeza. Sebilangan besar daripadanya dapat dikesan, tetapi beberapa yang jarang ditemui belum dikaji, dan analisis tidak mengesannya. Kedua, walaupun gen BRCA1 dan BRCA2 adalah normal, mutasi yang mendorong barah mungkin berlaku pada gen lain. Banyak dari mereka juga dapat dikesan menggunakan kaedah NGS.
Kadang kala hasilnya tidak pasti. Ini bermaksud bahawa mutasi telah dijumpai, tetapi tidak ada bukti bahawa ia meningkatkan risiko barah..
Sekiranya keputusan ujian untuk mutasi BRCA adalah negatif, tetapi ada faktor yang menunjukkan dengan jelas bahawa barah itu mungkin turun-temurun, anda harus berjumpa dengan ahli genetik klinikal sekali lagi. Doktor akan memutuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya.
Bagaimana jika terdapat kecacatan genetik? Adakah mungkin untuk mengurangkan risiko barah?
Wanita yang mengalami mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 memerlukan pemantauan yang lebih teliti. Seorang gadis harus dapat melakukan pemeriksaan payudara sendiri dan dari usia 18 tahun melakukannya sebulan sekali. Dari usia 25 tahun, disyorkan untuk mengunjungi ahli mamologi setiap tahun.
Sebagai tambahan, para pakar mengesyorkan menjalani MRI kelenjar susu dari usia 25 hingga 30 tahun, jika mustahil dilakukan - mamografi. Dari usia 30 tahun, mamografi tahunan dan MRI dengan kontras ditunjukkan.
Untuk mengurangkan risiko, doktor anda mungkin mencadangkan salah satu daripada dua langkah:
- Rawatan profilaksis dengan tamoxifen, ubat hormon yang menyekat kesan estrogen.
- Penyingkiran profilaksis kelenjar susu dan / atau ovari. Selepas mastektomi dua hala, risiko barah payudara dikurangkan sebanyak 90-95%.
Bagaimana barah payudara bermutasi BRCA dirawat??
Kehadiran mutasi ini mempengaruhi prognosis dan pilihan taktik rawatan. Pada wanita seperti itu, risiko tumor ganas kedua pada kelenjar susu yang sama atau berlainan meningkat, oleh itu pakar bedah sering mengesyorkan mastektomi dua hala, sementara pada pesakit tanpa mutasi, pembedahan pemeliharaan organ dapat diatasi..
Tumor payudara dengan kecacatan pada gen BRCA1 dan BRCA2 sering kali ganda negatif, iaitu, mereka kekurangan reseptor untuk hormon estrogen dan progesteron, protein reseptor HER2. Kanser ini lebih sukar untuk diubati, dan hormon dan beberapa ubat yang disasarkan tidak berkesan terhadapnya. Prospek yang kurang memberangsangkan.
Oleh kerana gen BRCA terlibat dalam pembaikan DNA, sel-sel kanser di mana fungsinya terganggu lebih sensitif terhadap ubat kemoterapi yang merosakkan DNA, seperti cisplatin. Sekiranya sel-sel tumor mempunyai reseptor untuk hormon seks, mereka sensitif terhadap ubat kemoterapi dari kumpulan taxane.
Pertumbuhan tumor dapat dihentikan oleh PARP inhibitor, ubat-ubatan yang mengganggu pembaikan DNA yang rosak. Akibatnya, lebih banyak mutasi terkumpul dalam sel barah, yang menyebabkan kematian mereka. Kumpulan ini termasuk ubat olaparib (Linparza), rucaparib (Rubraka).
Klinik Eropah menggunakan analisis yang paling moden untuk mengesan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, dan merawat tumor malignan mengikut protokol antarabangsa moden. Kami tahu bagaimana menangani barah dalam kes yang sukar. Anda boleh mendapatkan nasihat daripada pakar onkologi kami, mengetahui risiko anda dan jenis pemeriksaan apa yang disyorkan untuk menjalani secara kerap dalam kes anda..
Mutasi dalam gen BRCA I dan II atau pengalaman saya tentang "Angelina Jolie"
Saya berjanji akan berkongsi pengalaman saya mengenai operasi tersebut sebagai tindak balas kepada posting http://pikabu.ru/story/_3392094
Apa yang akan dibincangkan - mastektomi subkutan dengan prostetik serentak kelenjar susu, atau dengan kata lain, penyingkiran kelenjar susu dan pemasangan implan.
Pengarang catatan yang saya kaitkan sebelumnya mengemukakan soalan penyelidikan yang sangat menarik untuk mencari mutasi pada gen BRCA I dan II. Kehadiran mutasi pada gen ini memungkinkan untuk menentukan kecenderungan perkembangan kanser payudara dan ovari dengan tahap kebarangkalian tertentu..
Sebenarnya, bagaimana saya, pada prinsipnya, mengetahui tentang keberadaan analisis tersebut dan bagaimana saya membuat keputusan untuk menjalankan operasi ini.
Dari usia 17 tahun, saya mula menderita mastopati, penyakit yang tidak asing bagi sebilangan besar wanita di seluruh dunia. Pertama, pakar mamologi mencadangkan agar saya minum tetes homeopati, dari mana saya menambah 15 kg dalam 2 bulan, walaupun sebenarnya ubat ini tidak hormon, maka hilangnya ingatan bermula, dan saya memutuskan untuk menolak ubat ini. Kemudian saya menjumpai homeopati, mungkin mereka akan melemparkan topi kepada saya di sini bahawa mereka semua adalah charlatan, dll., Tetapi cukup aneh, semua bola gula susu yang ajaib ini membantu saya. Saya kembali normal dan payudara saya mula terasa hebat :). Saya ingin ambil perhatian bahawa saya telah mengambil bola ini selama 2 tahun. Kemudian entah bagaimana saya memukul bola gimik ini pada waktu pagi, petang, dan petang. Baiklah, kata pepatah kegemaran ayah saya - para imam merasa lebih baik, agar anda dapat bersenang-senang.
Setahun kemudian, sakit dada yang mengerikan ini kembali, dada saya sakit terus-menerus, tidak kira sebelum kitaran, atau selepasnya. Doktor dari klinik tempatan mengesyorkan melahirkan, kerana ini membantu sebilangan wanita, tetapi saya belum bersedia menyelesaikan masalah ini dengan cara ini :). Apa yang boleh saya katakan mengenai keadaan mental dan moral saya, bahawa saya meraba beberapa meterai, yang kemudian, menurut hasil ultrasound, dikaitkan dengan mastopati fibrocystic dan sekali lagi mereka berkata berjalan, gadis.
Namun, kemurungan saya mula mendapat momentum, kerana di sini anda perlu kembali ke masa lalu saya - ibu saya meninggal kerana barah payudara ketika saya berumur 17 tahun. Dan pada usia yang benar-benar sedar dan mencukupi, saya melalui semua kesukaran fakta bahawa orang yang paling dekat dan paling hampir mati di depan mata anda, hanya mencair setiap hari. Sebabnya, pertama sekali, adalah kesalahan perubatan - mereka tidak sepenuhnya menghilangkan pembentukan barah dan tidak menemuinya tepat pada waktunya, ketika tidak ada gunanya mengambil langkah-langkah yang dapat dikendalikan..
Berdasarkan tragedi yang saya alami, saya selalu mengalami akibat yang paling dahsyat setiap hari. Saya seorang yang sangat positif dan baik dalam hidup, saya cuba untuk tidak menunjukkan pengalaman saya kepada orang lain. Tetapi kemudian saya mengalami gangguan saraf - saya mengurung diri di bilik mandi dan tersedu-sedu, kerana suami saya pulang dari kerja dan dia mempunyai kesabaran untuk menenangkan saya dan mengetahui apa yang berlaku..
Setelah bercerita tentang keadaan fikirannya, dia mengatakan bahawa saya bodoh :) dan semestinya pernah memberitahunya sebelumnya, kerana bapa saudaranya sepupu adalah salah seorang doktor, pakar mamologi dan onkologi terbaik di Rusia, dan dia akan dapat memberi saya pemeriksaan yang tepat agar saya benar-benar memahami apa yang salah dengan badan saya.
Oleh itu, perkara pertama yang saya berikan adalah menguji mutasi gen BRCA I dan II. Saya melakukan ujian di Moscow di pusat Blokhin di Kashirka.
Analisis ini termasuk dalam polisi insurans perubatan wajib di banyak negara..
Kos analisis ini, bersama dengan perundingan dengan ahli genetik, adalah sekitar 10-12K. Apa yang perlu anda ketahui sebelum pergi ke konsultasi, sama ada mana-mana saudara terdekat: ibu, ayah, paman, ibu saudara, datuk, nenek dan sebaik-baiknya nenek dan nenek buyut yang sakit dengan barah, kerana ahli genetik menarik keluarga anda untuk penyakit dan mungkin mengesyorkan untuk lulus beberapa ujian lagi.
Secara berasingan, saya ingin memperhatikan bahawa saudara saya tidak mengalami mutasi seperti itu, namun, ia boleh menjadi pembawa mereka, yang disarankan oleh ahli genetik, untuk menyampaikan analisis yang serupa kepada anak perempuannya ketika dia dewasa..
Oleh itu, hasil ujian saya adalah kata-kata yang tidak diketahui oleh saya, namun, menurut wajah doktor dan angka-angka mengenai kemungkinan penyakit itu dalam 80%, saya masih menyedari bahawa tidak semuanya positif.
Tiba di paman suaminya, dia mengatakan yang berikut - "Anda tidak bernasib baik dengan hasil ini dilahirkan di Rusia", kerana tidak menjadi kebiasaan bagi orang-orang untuk menjaga kesihatan mereka sebagai sebahagian daripada pencegahan, tetapi hanya pergi ke doktor apabila tidak ada kekuatan lagi untuk pergi.
Pilihan untuk melakukan imbasan ultrasound setiap enam bulan, MRI sekali dalam setahun dan mengambil ujian untuk penanda tumor belum dibatalkan, tetapi kemudian saya ditawari pilihan untuk melakukan operasi "seperti Angelina Jolie's", kerana, pada prinsipnya, di negara lain ini adalah praktik biasa dengan kebarangkalian tinggi untuk jatuh sakit.
Saya membuat keputusan yang memihak kepada operasi dengan cepat berdasarkan kesimpulan peribadi saya:
1. Saya secara peribadi tidak bersedia untuk melalui semua perkara yang dilalui oleh ibu saya. Anda boleh menyebutnya pengecut, tetapi faham bahawa anda akan mati dalam masa terdekat. Bukan untuk saya, saya terlalu mencintai kehidupan.
2. Saya tidak bersedia meninggalkan anak-anak saya tanpa ibu bapa. setelah mengunjungi tempat ini pada zaman kanak-kanak saya, saya ingin mengatakan bahawa ini juga sangat sukar.
3. Estetik - anda tidak pernah tahu bagaimana bintang akan terbentuk, sama ada tangan pakar bedah gemetar, sama ada penyakit itu dijumpai tepat pada waktunya atau akan terlambat dan seluruh payudara harus dikeluarkan.
Operasi itu berlaku pada bulan Mac tahun ini, dan kini sedang menjalani masa pemulihan. Malangnya, semasa operasi seperti ini terdapat kemungkinan pembentukan hematoma, dan saya masuk ke peringkat mereka yang mempunyai ini. Yang akhirnya membawa kepada kenyataan bahawa 2 operasi dilakukan 2 hari berturut-turut. Selepas itu, tahap hemoglobin saya jatuh di mana-mana di bawah, dan saya harus memakai penitis dengan besi, dan kemudian menyuntik suntikan. Tusukan itu adalah anjing yang marah, yang sudah meremas kaki saya. Tetapi ada satu lagi ciri, selain "pantat sakit", besi itu mengotorkan kulit dengan warna lebam seminggu yang lalu. Suami saya sudah lama ketawa bahawa "dia tidak boleh menggoyang-goyangkan buah dada atau pantatnya," yang dia katakan bahawa saya akan pergi ke polis, melepaskan pemukulan dan menulis untuk jenaka seperti itu, kerana vidocq saya benar-benar seperti selepas pembunuhan :)
Saya mula menikmati hasil estetik sedikit demi sedikit, kerana hanya selepas operasi melakukan semua ini, secara halus, kelihatan begitu. Insisi dibuat di sepanjang lengkungan atas halo, sama seperti pembedahan plastik untuk pembesaran payudara. Sekarang semua ini sembuh, dan tisu lemak dipulihkan dan mula memberi kelembutan pada payudara secara semula jadi..
Hasil fizikal - pada masa ini, hampir tidak ada kepekaan pada kedua puting susu, kerana otot harus, bagaimana menerangkannya dengan betul - "tumbuh" dan pulih dalam fungsinya. Itu kadang-kadang membuat saya berada dalam kedudukan yang canggung - puting yang menonjol: D dalam rundingan dengan pelanggan, tk. kedua rakan ini masih hidup, dan coli dengan getah busa belum boleh dipakai.
Sekiranya anda masih membaca semua tulisan saya hingga akhir, maka kesimpulan apa yang dapat diambil dari ini:
- dengarkan diri dan badan anda
- pastikan, walaupun tidak ada yang menyakitkan anda, menjalani pemeriksaan dengan doktor setiap enam bulan untuk pencegahan
- jangan dengarkan TIDAK kepada pakar yang tahu lebih baik daripada orang lain bagaimana hidup, memandu ke hutan
Saya dengan senang hati akan menjawab sebarang soalan.
Saya minta maaf, tetapi tidak dapat mengetahui komen untuk kekurangannya.